Chuẩn đoán dị tật thai nhi qua độ mờ da gáy có chính xác

Tôi năm nay 26 tuổi và mới có thai lần đầu, hiện thai được 12 tuần, lúc đi siêu thanh đo độ mờ gáy mang kết quả như sau: Tim thai(+),173 l/ph. Nhau bám mặt trước, hàng ngũ một, độ 0 . Độ mờ da gáy d= 2,9mm. Chưa phát hiện thất thường trên thai nhi. sở hữu kết quả ấy, thầy thuốc điều trị của tôi kể độ mờ gáy như thế là dày hơn mức thường nhật và hẹn tôi bốn tuần sau xét nghiệm máu để thử bệnh Down. Hiện tôi rất lo âu, không biết thai nhi với sao không. Xin bác sĩ trả lời thêm về độ mờ da gáy như thế thì nguy cơ mắc bệnh Down với cao hay ko. Xin cảm ơn thầy thuốc. È cổ Minh Thư. Bữa nay tôi nhận được kết quả xét nghiệm triple test lúc thai nhi được 16 tuần tuổi, kết quả xét nghiệm: Nguy cơ trisomy 21 theo tuổi thai phụ cao và theo xét nghiệm sàng lọc trong khoảng 1/250 và 1/350. Nên cân đề cập việc xét nghiệm dịch ối; nguy cơ trisomy 18 thấp; nguy cơ khuyết tật ống tâm thần thấp.

Tôi 37 tuổi, với thai lần đầu nên rất hoang mang lo sợ, mong quý báo cho biết Trisomy 18 là gì, Trisomy21 là gì. Theo kết quả xét nghiệm trên thai nhi sở hữu bình thường? Trong trường hợp này mang cần phải có chọc ối xét nghiệm?

Hoa Mai

- tư vấn của phòng mạch online:

Bộ nhiễm sắc thể thường ngày của con người sở hữu 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp thể nhiễm sắc giới tính (XX là nữ và XY là nam). lúc với thêm một thể nhiễm sắc gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. đầy đủ những thất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống mang các di tật bẩm sinh nặng nề.

Hội chứng Down là hội chứng chậm tăng trưởng thần kinh chuyển di, thường đi kèm những bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… thành ra người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và phường hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư 1 nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.

Trisomy 18 - hội chứng Edward là trạng thái dư 1 nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra sở hữu các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, những bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng thần kinh, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Trong thai kỳ, mang sự tăng trưởng của lĩnh vực chẩn đoán tiền sản sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm những trường hợp thất thường thể nhiễm sắc, những dị tật bẩm sinh để sở hữu kế hoạch kết thúc thai kỳ nếu thất thường quá nặng, hoặc theo dõi chuẩn bị cho chương trình điều trị ngay sau sinh.

Chẩn đoán xác định những bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, hoặc sinh thiết mô…đều là các thủ thuật xâm lấn sở hữu nguy cơ tổn thương cho thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai. Dó đó, một loạt giải pháp ko lấn chiếm dùng để gạn lọc (không phải là chẩn đoán) được thực hành để sắm xem mỗi đối tượng thuộc hàng ngũ nguy cơ cao hay nguy cơ tốt. nếu như thuộc nhóm nguy cơ cao cần tiến hành thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định.

những xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp phổ quát nguyên tố để nâng cao giá trị sàng lọc:

Vào tuần lễ 11-13: đo độ mờ da gáy (qua siêu âm) cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp Đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Theo Hiệp hội y khoa (FMF): Nguy cơ cao (>1/100) : sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.

Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. có kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu như mẹ trên 35 tuổi. mang kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so mang thai nhi sở hữu kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi thất thường.

Trường hợp 1: chị 26 tuổi, độ mờ da gáy 2.9. Độ mờ da gáy với trị giá rất cao trong việc Tìm hiểu nguy cơ bất thường thể nhiễm sắc. toàn bộ trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ rẻ (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4 sở hữu tỉ lệ thất thường thể nhiễm sắc là 21.1%; ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. do vậy trong trường hợp của chị trị giá đo độ mờ da gáy gần trị giá ngưỡng, nên các trị giá sinh hóa sẽ giúp Phân tích chính xác hơn nguy thời cơ chứng Down.

Trường hợp 2: Kết quả triple test của chị mang nguy cơ trisomy 18 và dị tật ống tâm thần (như chẻ dốt sống, thoát vị não màng não…) phải chăng, tức thị thai nhi của chị ít với nguy cơ bị hay hàng ngũ bất thường này. những kết quả Đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down ở mức trung gian nên việc chọc ối ko là buộc phải tuyệt đối, với thể siêu âm sở hữu bác sĩ có chuyên môn cao để kiểm tra thật kỹ thai nhi. tuy nhiên vì chị đã 37 tuổi, chọc ối sẽ giúp xác định chính xác hơn.

Tham khảo thêm những bài viết chủ đề khác:

Khóa học Google Marketing


Khóa học Facebook Marketing


Khóa học Bán Hàng Online


Khóa học Pro Marketing Online


Khóa học Marketing Online


Khóa học Quảng Cáo Google